改变故事：nitisinone 如何为 HT-1 和 AKU 患者重燃希望

最后更新2024 年 1 月 15 日

面对罕见病，找到鼓励和找到治疗方法同样重要。我们将以 1 型遗传性酪氨酸血症（HT-1）和钾tonuria（AKU）为例，为您提供这两方面的支持。

尽管 HT-1 和 AKU 的患病率约为十万分之一，但nitisinone 等治疗方法已帮助患者改变了预后。通过早期治疗计划（尤其是在印度、巴基斯坦、孟加拉国和苏丹），更多患者可以获得治疗，无论其经济状况如何。

以下是您需要了解的有关Nitisinone 的所有信息以及如何访问该网站。

什么是 HT-1？

遗传性酪氨酸血症 1 型（HT-1）是一种罕见的遗传性疾病，会影响一种名为酪氨酸的氨基酸的代谢。酪氨酸存在于大多数蛋白质中。

HT-1 患者体内会堆积酪氨酸废物。最终，这会损害肝脏和肾脏，增加罹患肝癌的风险。有些患者还会出现骨骼软化和变弱，以及神经系统问题^[1，2]。

全世界每 10 万人中就有 1 人患 HT-1 [3]。有趣的是，在加拿大的一些地区，发病率要高得多，每 1846 名新生儿中就有 1 人患病^[4]。这可能是由于法裔加拿大人的基因突变所致。土耳其和印度的 HT-1 发病率也较高^[4]。

对英国不同人群的研究表明，与欧洲后裔相比，巴基斯坦后裔可能更常受到 HT-1 的影响（分别为每百万人中有 3.7 例 HT-1 病例和每百万人中有 0.04 例 HT-1 病例）^[5]。

HT-1 的症状可在生命的不同阶段出现。有些患者在第一年就会出现症状，而有些患者则可能在数年后才出现症状。

不同患者的症状类型各不相同，可能包括佝偻病、脾脏或肝脏异常增大或急性肝衰竭^[2]。

HT-1 的早期症状很难被发现。然而，尽早开始治疗会对患者的预后产生重大影响。因此，新生儿筛查非常重要^[4]。

Nitisinone 促进酪氨酸的分解。这有助于防止肝脏和肾脏中毒及其造成的损害^[7]。

在nitisinone 问世之前，HT-1 患者往往活不过十几岁。毒性导致的肝脏或肾脏衰竭对许多人来说都是致命的^[6]。肝移植曾经是纠正 HT-1 患者酪氨酸代谢的唯一方法。

Nitisinone 药片改变了这一状况。90% 以上的患者对nitisinone 与低蛋白饮食相结合的治疗反应非常好。由于使用nitisinone 治疗，目前只在极少数情况下需要进行肝移植^[1]。早期开始治疗的患者可以活到成年，并拥有相当正常的生活^[15]。

钾胨尿症（又称黑骨症、AKU 或黑尿症）是一种罕见的遗传性疾病，与 HT-1 有某些相似之处。AKU 患者体内的同源戊二酸氧化酶（HGA）代谢紊乱，这种酶参与酪氨酸和苯丙氨酸等一些氨基酸的代谢^[11]。

由于二者具有相似的代谢途径，因此也有人研究了nitisinone 是否足以治疗碱丙酮尿^[12]。

根据研究结果，nitisinone 似乎是治疗成人 AKU 的有效方法，也是预防儿童 AKU 并发症的有效方法^[12]。同样，对于 AKU 患者，nitisinone 治疗应与限制蛋白质（尤其是酪氨酸和苯丙氨酸）的饮食相结合^[1]。

为了确认nitisinone 对治疗碱蛋白尿的疗效，以及确定对年轻患者的潜在安全风险，还需要进一步的研究^[12]。

Nitisinone 是一种普通药物。它有两个品牌名称：Orfadin 和Nityr 。nitisinone Nityr 与奥法定具有生物等效性。也就是说，这两种药物含有相同的活性物质（nitisinone ），并以相同的方式发挥作用^[8]。

尽管如此，这两种nitisinone 治疗方法还是有一些区别的。

虽然奥法定和Nityr 的作用方式相同，都是用于治疗相同的病症（HT-1），但它们在以下几个方面存在差异：

Nityr 药片比奥法定胶囊小得多（约为其大小的 20%）^[9]。这对于吞咽困难的患者来说可能会有影响。
储存。奥法定胶囊需要冷藏（如果在室温下储存，则需要在 45 天内使用或丢弃）。Nityr 药片不需要冷藏^[10]。这使它们更容易随身携带。
批准。只有奥法定获准用于治疗 AKU。该批准仅适用于欧盟^[16]。然而，Orfadin 和Nityr 是生物等效药物，具有相同的活性物质和作用机制。因此，Nityr 正式获得治疗 AKU 的相同批准只是时间问题。